Resumo

A síndrome de Down é uma condição, não uma doença. A trissomia do cromossomo 21 afeta o curso do desenvolvimento e determina as características associadas à síndrome de Down. Toda pessoa com síndrome de Down é um indivíduo único e pode possuir algumas características específicas em diferentes graus. No Brasil nasce uma criança com síndrome de Down a ada 600 a 800 nascimentos,  independente de etnia, gênero ou classe social. Apesar de apresentarem algum nível de atraso cognitivo, programas educacionais de qualidade de vida, um ambiente doméstico estimulante, bons cuidados de saúde e apoio positivo da família, amigos e da comunidade permitem que as pessoas com síndrome de Down levem uma vida produtiva e gratificante. Elas estão cada vez mais integradas à sociedade, frequentam a escola, trabalham, participam das decisões das suas vidas, têm relacionamentos, votam e contribuem para a sociedade de muitas maneiras.

Atualmente até 80% dos adultos com síndrome de Down atingem os 60 anos e muitos vivem ainda mais, isto deve-se aos recentes avanços no tratamento clínico, principalmente as cirurgias cardíacas corretivas, pois defeitos cardíacos congênitos são comuns nestes indivíduos. Assim, adultos com síndrome de Down, juntamente com suas famílias e cuidadores, precisam de informações e educação precisas sobre como se preparar para o envelhecimento bem-sucedido. Estes adultos experimentam “envelhecimento acelerado”, o que significa que experimentam certas condições e características físicas comuns aos adultos com idade mais avançada na população geral. As condições médicas mais comuns em indivíduos com síndrome de Down na idade adulta e idade avançada são:perda sensorial (ocular e auditiva), hipotireoidismo, apneia obstrutiva do sono, osteoartrite, instabilidade da coluna cervical, osteoporose, doença celíaca, alterações emocionais e psiquiátricas e principalmente, a doença de Alzheimer. A relação entre Síndrome de Down e a doença de Alzheimer é genética, o cromossomo 21 carrega um gene que produz uma das principais proteínas envolvidas com alterações no cérebro causadas pela doença de Alzheimer. Além disso, os cientistas localizaram vários genes no cromossomo 21 envolvidos no processo de envelhecimento e que contribuem para o aumento do risco de doença de Alzheimer.

Pessoas com síndrome de Down também apresentam um espectro de doenças diferentes em relação à população em geral, incluindo menores taxas de tumores sólidos e maior incidência de condições neurológicas e autoimunes. No entanto, os mecanismos que direcionam esse perfil clínico único aguardam elucidação. Um estudo recente fez um mapeamento profundo do sistema imunológico em adultos com síndrome de Down e os resultados apontam para um desequilíbrio da homeostase do sistema imunológico induzido por interferon (IFN) como provável contribuinte para as características clínicas e de desenvolvimento na síndrome de Down. Isso pode ser explicado pela super expressão dos receptores de interferon codificados no cromossomo 21 e verificado em todas as linhagens imunes testadas. Níveis elevados de citocinas inflamatórias, como interleucina-6 (IL-6), fator de necrose tumoral α (TNF-α) e MCP-1, também são resultado da sinalização hiperativa do IFNe colaboram para os quadros de inflamação crônica na síndrome de Down.

Vários métodos de tratamento tradicionais e alternativos para a síndrome de Down têm sido populares ao longo dos anos, incluindo o uso de extrato hipofisário, ácido glutâmico, hormônio tireoidiano, 5-hidroxitriptofano, dimetilsulfóxido (DMSO), dihidroepiandosterona e hormônio do crescimento.  Mais recentemente, a abordagem ortomolecular do tratamento utilizando várias combinações de vitaminas, minerais, enzimas e aminoácidos foi revisada. Os polifenóis das plantas têm uma ação multimodal em várias vias metabólicas alteradas na Síndrome de Down. O resveratrol, epigalocatequina-3-galato (EGCG), hidroxitirosol e curcumina são antioxidantes que podem melhorar o comportamento cognitivo em crianças com síndrome de Down e sua saúde geral. Além disso, o uso sistemático da integração de polifenóis pode prevenir o declínio cognitivo e o envelhecimento precoce em indivíduos adultos com síndrome de Down.

Os medicamentos da homeopatia para a síndrome de Down são utilizados para auxiliar nos atrasos no desenvolvimento, como caminhada tardia e atraso na fala, bem como para cognição e interação social. O tratamento usado na homeopatia se concentra principalmente na saúde geral e no desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down. Os remédios em cada caso podem variar, pois diferenças sutis no caso podem exigir uma prescrição diferente.

A saúde da pessoa com síndrome de Down está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da saúde deve direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar, visando ao melhor desenvolvimento das potencialidades, qualidade de vida e inserção social e econômica.

Introdução

A síndrome de Down é uma condição, não uma doença. A palavra “síndrome” significa um conjunto de sintomas e “Down” é o nome do médico que pela primeira vez o descreveu. A síndrome de Down ocorre quando um indivíduo possui uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Esse fator genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down.Existem três tipos de síndrome de Down:  a trissomia simples é responsável por 95% dos casos, a translocação representa cerca de 4% e o mosaicismo representa cerca de 1%.No Brasil nasce uma criança com síndrome de Down a cada 600 a 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social.A incidência de nascimentos de crianças com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. Mas devido ao maior taxas de fertilidade em mulheres mais jovens, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.

Alguns dos traços físicos comuns da síndrome de Down são: tônus ​​muscular diminuído, baixa estatura, pregas palpebrais oblíquas para cima,epicanto (prega cutânea no canto interno do olho) e um único vinco profundo no centro da palma da mão. Toda pessoa com síndrome de Down é um indivíduo único e pode possuir essas características em diferentes graus ou não.

Pessoas com síndrome de Down apresentam um risco aumentado para certas condições médicas, como defeitos cardíacos congênitos,problemas respiratórios e auditivos, doença de Alzheimer, leucemia infantil e condições da tireóide. Como muitas destas condições são tratáveis a maioria das pessoas com síndrome de Down leva uma vida saudável.

Pessoas com síndrome de Down estão cada vez mais integradas à sociedade, frequentam a escola, trabalham, participam das decisões das suas vidas, têm relacionamentos, votam e contribuem para a sociedade de muitas maneiras. Todas apresentam algum nível de atraso cognitivo, na maioria das vezes considerados leves a moderados, assim a intervenção precoce é altamente recomendada. Os primeiros anos de vida são um momento crítico no desenvolvimento de uma criança síndrome de Down.Durante esses primeiros anos, elas alcançam as habilidades físicas, cognitivas, de linguagem, sociais e de autoajuda básicas que fundamentam o progresso futuro. Os serviços de intervenção precoce mais comuns para crianças com síndrome de Down são fisioterapia, terapia da fala e linguagem e terapia ocupacional. Podem começar a qualquer momento após o nascimento, mas quanto mais cedo começar, melhor.

A atenção à saúde é necessária em todas as fases do ciclo vital visando ao melhor desenvolvimento das potencialidades, qualidade de vida e inserção social e econômica.A saúde da pessoa com síndrome de Down está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da saúde deve direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar. Programas educacionais de qualidade de vida, um ambiente doméstico estimulante, bons cuidados de saúde e apoio positivo da família,amigos e a comunidade permitem que as pessoas com síndrome de Down levem uma vida produtiva e gratificante.

Visão Geral do Envelhecimento com Síndrome de Down

Os indivíduos com síndrome de Down estão vivendo mais do que nunca, principalmente devido aos avanços na tecnologia médica.Em 1910, as crianças com síndrome de Down viviam, em média, até os nove anos de idade. Com a descoberta de antibióticos, a idade média de sobrevida aumentou para 19 ou 20. Agora, com os recentes avanços no tratamento clínico, principalmente as cirurgias cardíacas corretivas, até 80% dos adultos com síndrome de Down atingem os 60 anos e muitos vivem ainda mais. Adultos com síndrome de Down, juntamente com suas famílias e cuidadores, precisam de informações e educação precisas sobre como preparar o terreno para o envelhecimento bem-sucedido.

Adultos com síndrome de Down experimentam “envelhecimento acelerado”, o que significa que experimentam certas condições e características físicas comuns aos adultos com idade mais avançada na população geral.A razão para isso não é totalmente compreendida, mas está amplamente relacionada aos genes no cromossomo 21 que estão associados ao processo de envelhecimento. Isso requer mais atenção e investigação da comunidade médica, assim os familiares e cuidadores precisam manter os olhos e os ouvidos atentos às mudanças precoces de forma a responder a essas mudanças de uma maneira mais proativa.

As condições médicas mais comuns em indivíduos com síndrome de Down na idade adulta e idade avançada são:

Perda sensorial

Olhos: Adultos com síndrome de Down correm risco de catarata precoce e ceratocone. A catarata causa uma turvação da lente do olho, produzindo visão embaçada e prejudicada. O ceratocone faz com que a córnea redonda se torne em forma de cone, o que pode levar a uma distorção da visão. Ambas as condições podem ser rastreadas por um oftalmologista e devem ser avaliadas regularmente.

Orelhas: adultos com síndrome de Down têm alto risco de perda auditiva.Além disso, eles tendem a ter canais auditivos pequenos e frequentemente podem ter acúmulo de cera no ouvido o que prejudica a audição. Exames auditivos rotineiros podem avaliar os acúmulos de cera e exames periódicos com um audiologista pode avaliar formalmente a perda auditiva.

As deficiências sensoriais não diagnosticadas (visão ou audição) são frequentemente confundidas com teimosia,confusão ou desorientação em adultos com síndrome de Down. Essas condições são bastante comuns e, quando devidamente identificadas, podem ser melhoradas com óculos, aparelhos auditivos, limpadores de ouvido e adaptações ambientais.

Hipotireoidismo

A glândula tireóide está envolvida em vários processos metabólicos que controlam a rapidez com que o corpo utiliza energia, produz proteínas e regula hormônios.A disfunção tireoidiana é comum em adultos com síndrome de Down e pode levar asintomas de fadiga, lentidão mental, flutuações de peso e irritabilidade.

A disfunção tireoidiana é facilmente detectada através de um exame de sangue que pode ser realizado por um médico de cuidados primários, e o tratamento geralmente envolve medicamento da tireóide que regula os níveis hormonais anormais.

Apneia obstrutiva do sono

Os adultos com síndrome de Down têm risco aumentado de apneia do sono,distúrbio que leva a má qualidade do sono. Sinais de possível apnéia do sono incluem roncos, ruídos ofegantes, sonolência diurna, fadiga matinal (dificuldade em sair da cama), cochilos excessivos e sono fragmentado.A apneia do sono não diagnosticada ou não tratada leva a sintomas de irritabilidade, baixa concentração, mudanças de comportamento e atenção prejudicada. Também pode colocar uma tensão no coração e pulmões e causar pressão alta. A apneia do sono pode ser detectada através estudo realizado em um laboratório do sono. Em alguns casos, o teste do sono pode ser organizado em casa.

Osteoartrite

Pessoas com síndrome de Down são tipicamente hiperflexíveis. Ao longo dos anos eles podem aumentar o desgaste nas grandes articulações (quadris, joelhos, etc.). isto leva ao aumento do risco de osteoartrite. Adultos com excesso de peso apresentam maior risco. A artrite é dolorosa e pode levar à diminuição da mobilidade e à vontade de participar de atividades. Para alguns indivíduos, a dor pode se expressar através de efeitos negativos e mudanças comportamentais. A dor não tratada aumenta o risco de mais imobilidade e descondicionamento devido à relutância em participar de atividades ou exercícios.

Instabilidade atlantoaxial e coluna cervical

A região da coluna vertebral localizada no pescoço é chamada de coluna cervical. Em adultos com síndrome de Down, há um risco aumentado de instabilidade entre o “atlas” e o “eixo”, o primeiro e o segundo ossos da coluna vertebral localizados diretamente abaixo da base da cabeça. Isso é conhecido como instabilidade atlantoaxial. Se houver instabilidade e ocorrerem alterações da artrite na coluna, há um risco aumentado de danos à medula espinhal naquela região.Um estreitamento gradual do canal espinhal também pode ocorrer devido ao desenvolvimento de artrite grave, alterações nos ossos da coluna vertebral. Isso é chamado de estenose espinhal.

Quando ocorrem alterações crônicas na coluna cervical que afetam a medula espinhal, sintomas como fraqueza nos braços ou mãos, podem ser observadas anormalidades na marcha ou incontinência.

Osteoporose

A osteoporose causa um afinamento da massa óssea que leva ao risco de fratura.Pessoas com síndrome de Down correm maior risco de doença, especialmente se houver imobilidade, baixa massa corporal, história familiar de osteoporose, menopausa precoce ou exposição prolongada a certos medicamentos anti-convulsivos. A osteoporose é rastreada através de um teste de densidade óssea e pode ser tratada com medicamentos, bem como exercícios físicos e  outras modificações de estilo de vida.

Doença celíaca

A doença celíaca é uma condição em que o corpo não pode digerir glúten de trigo e produtos de trigo, causando danos ao revestimento do intestino e impedindo a absorção de certos nutrientes.Quando a doença celíaca está presente, pode causar desconforto gastrointestinal,deficiências nutricionais e, às vezes, irritabilidade ou alteração do comportamento geral.  Existe um risco maior dessa condição em indivíduos com síndrome de Down.A doença celíaca pode ser rastreada por um exame de sangue, mas requer uma biópsia e avaliação intestino delgado para confirmar o diagnóstico. Geralmente, é necessária uma visita a um especialista em gastroenterologia para que formalmente faça o diagnóstico. A doença celíaca é geralmente tratada principalmente com uma dieta livre de trigo.

Doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer de início precoce é mais comum em adultos com síndrome de Down do que na população em geral. É importante estar ciente da conexão entre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer e que uma vigilância adequada possa ser feita para procurar sinais ou sintomas da doença. A doença de Alzheimer e a síndrome de Down compartilham uma genética levando ao aumento do risco de demência em uma idade mais precoce. Compreensivelmente, muitas famílias e cuidadores estão especialmente preocupados com essa possibilidade. A síndrome de Down ocorre quando um indivíduo possui uma terceira cópia completa ou parcial do cromossomo 21(normalmente, as pessoas têm duas cópias de cada cromossomo).O cromossomo 21 desempenha um papel fundamental na relação entre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer, pois carrega um gene que produz uma das principais proteínas envolvidas com alterações no cérebro causadas pela doença de Alzheimer. Além disso,os cientistas localizaram vários genes no cromossomo 21 envolvidos no processo de envelhecimento e que contribuem para o aumento do risco de doença de Alzheimer. É essa propriedade única de cromossomo 21 que torna a doença uma preocupação mais aguda para pessoas com síndrome de Down do que aqueles com outras formas de deficiência intelectual.

Bem-estar emocional e psiquiátrico

À medida que os adultos com síndrome de Down envelhecem, hárisco aumentado de experimentar certas doenças mentais comuns e distúrbios de saúde como depressão, ansiedade, distúrbio obsessivo compulsivo e distúrbios comportamentais. Mudança repentina ou abrupta nos padrões de humor ou comportamento justifica a investigação aprofundada. Recomenda-se procurar uma avaliação médica completa de condições físicas novos (e potencialmente corrigíveis) ou que possam estar contribuindo para a mudança de comportamento ou humor.

As doenças psiquiátricas podem ter características diferentes em adultos com síndrome de Down, portanto, uma avaliação de um profissional de saúde mental com treinamento ou experiência especial em adultos com deficiência intelectual é recomendada. Além de colaboradores médicos e psicológicos às mudanças de humor, é importante ser sensível a qualquer mudança significativa no ambiente ou estrutura social. Preste atenção a quaisquer transtornos emocionais recentes que o indivíduo possa sofrer, incluindo perda de um dos pais, perda de um companheiro de casa, partida de um ente querido, funcionário, conflito no local de trabalho etc. Os efeitos dessas mudanças não devem ser subestimados, pois os indivíduos podem ter grandes dificuldades em lidar com perdas.

Sistema imunológico nos adultos com síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down apresentam um espectro de doenças diferentes em relação à população em geral, incluindo menores taxas de malignidades sólidas e maior incidência de condições neurológicas e autoimunes. No entanto, os mecanismos que direcionam esse perfil clínico único aguardam elucidação. Um estudo recente fez um mapeamento profundo do sistema imunológico em adultos com síndrome de Down, utilizando citometria de massa para avaliar 100 tipos de células imunes, que revelaram desregulação imunológica global consistente com inflamação crônica, incluindo alterações importantes nos compartimentos celulares mielóides e linfóides. Além disso, a medição dos eventos de fosforilação induzida por interferon (IFN) revelou hipersensibilidade generalizada ao interferon-α. Isso pode ser explicado pela super expressão dos receptores de interferon codificados no cromossomo 21, verificado em todas as linhagens imunes testadas. Esses resultados apontam para um desequilíbrio da homeostase do sistema imunológico induzido por interferon como provável contribuinte para as características clínicas e de desenvolvimento na síndrome de Down.

O estudo de proteômica plasmática de acompanhamento revelou alterações no proteoma circulante indicativo de auto-inflamação crônica na síndrome de Down, incluindo níveis elevados de citocinas inflamatórias potentes ligadas à sinalização de IFN, como interleucina-6 (IL-6), fator de necrose tumoral α (TNF-α ) e MCP-1. No entanto, a contribuição da sinalização hiperativa do IFN, citocinas inflamatórias e tipos específicos de células do sistema imunológico para o espectro diferente de doenças comuns na síndrome de Down ainda não foi definida.

Terapias alternativas na Síndrome de Down

As terapias alternativas incluem uma ampla gama de teorias e práticas de tratamento. A terapia alternativa é qualquer terapia que não é considerada tradicional e geralmente não é ensinada na escola de medicina. Vários métodos de tratamento tradicionais e alternativos para a síndrome de Down têm sido populares ao longo dos anos, incluindo o uso de extrato hipofisário, ácido glutâmico, hormônio tireoidiano, 5-hidroxitriptofano, dimetilsulfóxido (DMSO), dihidroepiandosteronae hormônio do crescimento.  Mais recentemente, a abordagem ortomolecular do tratamento utilizando várias combinações de vitaminas, minerais, enzimas e aminoácidos foi revisada.

Muitas terapias alternativas,  têm como objetivo tratar o corpo como um todo, em vez de tratar uma doença ou sintoma. Algumas terapias, têm sido indicadas para melhorar as funções motoras e cognitivas, bem como o crescimento e a atividade geral especificamente em pessoas com síndrome de Down. Embora tratamentos variados estejam em uso há muitos anos, os estudos de pesquisa disponíveis são frequentemente limitados.

A Fitoterapia e a Homeopatia na Síndrome de Down

Os polifenóis das plantas têm uma ação multimodal em várias vias metabólicas alteradas na Síndrome de Down. O resveratrol, epigalocatequina-3-galato (EGCG), hidroxitirosol e curcumin são antioxidantes que podem melhorar o comportamento cognitivo em crianças com síndrome de Down e sua saúde geral. Além disso, o uso sistemático da integração de polifenóis pode prevenir o declínio cognitivo e o envelhecimento precoce em indivíduos adultos com síndrome de Down.

Os medicamentos da homeopatia para a síndrome de Down são utilizados para auxiliar nos atrasos no desenvolvimento, como caminhada tardia e atraso na fala, bem como para cognição e interação social. O tratamento usado na homeopatia se concentra principalmente na saúde geral e no desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down. Os remédios em cada caso podem variar, pois diferenças sutis no caso podem exigir uma prescrição diferente.

Conclusão

A saúde da pessoa com síndrome de Down está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da saúde deve direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar, visando ao melhor desenvolvimento das potencialidades, qualidade de vida e inserção social e econômica.

Referências

  1. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
  2. Katherine A. Waugh et al. Mass Cytometry Reveals Global Immune Remodeling with Multi-lineage Hypersensitivity to Type I Interferon in Down Syndrome. Cell Report, 29, n. 7, p. 1893-1908. 2019. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.10.038
  1. http://www.movimentodown.org.br/2016/12/o-uso-de-antioxidantes-para-equilibrar-o-metabolismo-de-pessoas-com-sindrome-de-down/
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